- наследственный дефект
- hereditary defect
Большой русско-английский медицинский словарь. - М., «РУССО». Бенюмович М.С., Ривкин В.Л. . 2001.
наследственный дефект
Look at other dictionaries:
Наследственный ангионевротический отёк — МКБ 10 D84.1 (ILDS D84.110) МКБ 9 277.6 OMIM 106100 106100 DiseasesDB … Википедия
АГРАНУЛОЦИТОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ — мед. Характерные признаки наследуемых агранулоцитозов (нейтропении) лихорадка, рекуррентные инфекции кожных покровов и дыхательных путей. Симптоматика определяется формой заболевания. • Болезнь Костманна (*202700, в т.ч. дефект рецептора… … Справочник по болезням
РАХИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ — мед. Выделены 2 формы наследуемого витамин D зависимого рахита: тип I (недостаточность la гидроксилазы кальцидиола) и тип II (дефекты рецептора витамина D). • Тип I недостаточность la гидроксилазы кальцидиола (25 гидроксихолекальциферол la… … Справочник по болезням
Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты… … Википедия
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням
Патологическая анатомия пренатального периода — Пренатальная патология изучает все патологические процессы, возникающие в пренатальном периоде, а также различные нарушения созревания гамет. Содержание 1 Прогенез и киматогенез 1.1 Периодизация киматогенеза … Википедия
Хартнупа болезнь — I Хартнупа болезнь (по фамилии первого больного Е. Hartnup) генетически детерминированное нарушение транспорта триптофана и нейтральных аминокислот в почках и кишечнике; наследуется по аутосомно рецессивному типу. Одним из механизмов развития… … Медицинская энциклопедия
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ — НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала мутациями (см. МУТАЦИИ). В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные (см. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ) и… … Энциклопедический словарь
АМИНОАЦИДУРИЯ — мед. Аминоацидурия (аминокислотурия) выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных… … Справочник по болезням
Гемофилия — наследственное заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью. Связано с недостатком в плазме крови фактора, необходимого для ее свертывания. Г. болеют мужчины, которым наследственный дефект передан через внешне здоровую мать. У… … Словарь по психогенетике
Аминотрансферазы — I Аминотрансферазы (синоним трансаминазы) ферменты, катализирующие реакцию переноса аминогруппы (NH2 группы) вместе с протоном (ионом водорода) и парой электронов от аминокислот или аминов к кетокислотам или другим соединениям, содержащим в… … Медицинская энциклопедия
